フェニールケトン尿症



（１）症状

• 頭髪が赤毛、金髪となり、皮膚も白くなります。
• 放置すると、生後数ヶ月ころから知能発達の遅れがめだってきます。
• ときにはけいれんを起こすこともあります。
• 常染色体劣性遺伝で、７〜８万人に１人の割合で生まれてきます。

（２）早期診断

• マスクリーニングで早期発見が可能です。

（３）治療

• 低フェニールアラニン食によります。
• 乳幼児のミルクは、ロッフェミルク、フェニトールなどの商品名で発売されています。
• 薬品扱いですので、医師の処方と指導で使用する必要があります。
• 治療は生後１日でも早く開始する必要があります。

（４）予防

• マスクリーニングで早期発見につとめることです。

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