ホモチスチン尿症



（１）症状

• 知能障害、けいれん、眼の水晶体脱臼、近視、乱視、血管の血栓、高身長などをみます。

（２）診断

• マスクリーニングで高メチオニン血症が見られる場合には、精密検査を受けて確定診断をおこないます。

（３）治療

• 乳児期は特殊ミルクを用いて治療します。
• 離乳期以降はたんぱく制限を行います。
• ビタミンＢ6が効く例もあります。

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