楓糖尿病



（１）症状

• 重症例では、生後間もなく哺乳困難、筋力低下、けいれんなどをともない死亡します。
• 軽症例ではときどき発作を起こす程度のものもあります。

（２）診断

• マスクリーニングで血中ロイシン高値の場合は精密検査を受けます。

（３）治療

• 乳児期は特殊な治療乳を用い、離乳期以降はたんぱく摂取制限など、食事療法を行います。
• ビタミンＢ6が効く例もあります。

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